家族性遗传病有哪些
遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。
遗传病的种类大致可分为三类：
一、单基因病。
单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：
1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。
2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。
3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。
二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。
三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。
哪些病是家族遗传病？
有来医生家族遗传病都有哪些
2018-12-06 15:44:24

李芊绵主任营养师营养科
哈尔滨市儿童医院三甲
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家族遗传病是指有些遗传物质发生改变或者是由致病基因所控制的疾病，通常这些遗传病是指完全或者部分由遗传因素所决定的疾病，有些是先天性的，可能生来就看到，也有可能是后天发病的，在孩子成长过程中逐渐发现的。常见的家族遗传病主要有以下：一、是过敏和哮喘，过敏症状如对花粉、尘埃等产生过敏的情况，通常孩子也会遗传到这一点。孩子会接触到花粉或者是宠物的毛发等，都会产生喘的现象，这种也是极容易被遗传的。二、是糖尿病以及白化病。三、是心脏病。四、是鼻炎、秃头症状，但是秃头一般只是传给男孩子，如果父亲是秃头，遗传给儿子的概率就是50%。五、就是高血压、高血脂等，遗传率比较高。六、血友病也属于半性遗传病，只有男孩子会患有这种病。在进行备孕之前，双方可以去采集家族病史，利用科学手段来避免这些遗传病的发生。以上内容仅供参考，具体用药、治疗请由医生面诊指导为准。
家族遗传病是指那些
遗传病是由于遗传物质的改变（包括染色体畸变以及基因变异）而导致的疾病，主要包括染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病三大类。狭义的遗传病主要是指单基因遗传病。单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病，像遗传性耳聋、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症等，都是单基因遗传病。单基因遗传病种类多，目前已有8000多种，在全球出生人口中单基因遗传病累计发病率高达10‰。大多数单基因遗传病会致死、致畸或致残，大部分疾病无法治愈，仅5%有有效的治疗药物，且治疗费用昂贵，给患者和家庭带来沉重地精神和经济负担。
多基因遗传病，多基因病是多基因突变和环境因素共同作用所致的遗传病，种类虽然不多但发病率比较高，多为常见病和多发病，如原发性高血压，支气管哮喘，冠心病，糖尿病，精神分裂症，先天性心脏病，消化性溃疡，青光眼，肾结石，无脑儿，唇裂等。
染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变，常见的有唐氏综合症等。
遗传病有哪些
家族遗传病共有3种类型：（病例用【】括起来）一、单基因病。
单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：
1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的亲代，必然有发病的子代，而且世代相传，如【多指】，【并指】，【原发性青光眼】等。
2.隐性遗传：如【先天性聋哑】，【高度近视】，【白化病】等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。
3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如【血友病】，其母亲是致病基因携带者。又如【红绿色盲】是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。
二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有【唇裂】、【腭裂】也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如【哮喘病】、【精神分裂症】等。
三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如【先天愚型】，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并【先天性心脏病】。
家族遗传病有哪些
遗传病的特点和种类遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。
遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。
遗传病的种类大致可分为三类：
一、单基因病。
单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：
1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。
2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。
3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。
二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。
三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。
常见遗传病总结
常染色体显性遗传
软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍
常染色体隐性遗传
白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素
先天性聋哑 听不到声音，不能学说话，成为哑巴 缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍
苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损
X染色体显性遗传
抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍
X染色体隐性遗传
红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲
血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍
进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩，行走困难 正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍
染色体数目异常
常染色体 21三体综合症 智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出 第21号染色体多一条
性染色体 性腺发育不良（XO） 身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力 少一X染色体
XYY个体 男性，身材高大，具有反社会行为 多一Y染色体
八、 人类几种遗传病及显隐性关系：
类别 名称
单基因遗传病
常染色体遗传
隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性 多指、并指、短指、软骨发育不全
性（X）染色体遗传
隐性 红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良
显性 抗维生素D佝偻病
多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
常染色体病 数目改变 21三体综合症（先天愚型）结构改变 猫叫综合症
性染色体病 性腺发育不良
1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置：
常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。
伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
伴Y遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。
遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容，掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段。下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容，作如下说明：
一、遗传病的判断方法：
1、常染色体隐性遗传：一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
2、常染色体显性遗传：一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
3、伴X染色体隐性遗传：①隔代遗传；②母亲患病，儿子一定患病；③父亲正常，女儿一定正常；④女儿患病，父亲一定患病；⑤女性患者多于男性。
说明：父亲的致病基因只能传给女儿，儿子的致病基因一定来自母亲；母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。
4、伴X染色体显性遗传：①连续遗传②母亲正常，儿子一定正常；③父亲患病，女儿一定患病；④儿子患病，母亲一定患病；⑤男性患者多于女性。
5、伴Y染色体遗传：全男性遗传，即父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽。
常见的遗传病有哪些？
家族遗传病共有3种类型：（病例用【】括起来）一、单基因病。
单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：
1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的亲代，必然有发病的子代，而且世代相传，如【多指】，【并指】，【原发性青光眼】等。
2.隐性遗传：如【先天性聋哑】，【高度近视】，【白化病】等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。
3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如【血友病】，其母亲是致病基因携带者。又如【红绿色盲】是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。
二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有【唇裂】、【腭裂】也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如【哮喘病】、【精神分裂症】等。
三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如【先天愚型】，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并【先天性心脏病】。
家族遗传都有哪些?
常见的家族遗传病有这些：
1、过敏症和哮喘 如果孩子的爸爸妈妈患有哮喘或者对花生酱、花粉、尘埃等某一种物品过敏，无论是爸爸还是妈妈被诊断为过敏性哮喘，孩子都会更容易被各种过敏性疾病缠上，尤其是哮喘。 有过敏症家族史的孩子最好在1岁之前不吃奶制品，2岁之前不吃鸡蛋清，3岁之前不吃花生酱和海鲜品。另外，减少孩子与花粉和宠物的接触也能降低哮喘和鼻子过敏的几率。
2、糖尿病 如果孩子超重，并且有糖尿病家族史，最好在孩子10岁以后通过血液检查来断定他是否患有2型糖尿病。最好限制孩子食用细加工的淀粉类食品，比如土豆和精白面。
3、白化病 白化病有多种遗传方式。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白 化病(皮肤、毛发均正常)可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传。
4、心脏病 如果父母患心脏病，子女发生心脏病的几率要比父母没有心脏病的子女高出5-7倍。
5、鼻炎 鼻科疾病中有许多都是遗传的。比如最常见的过敏性鼻炎、慢性鼻炎和慢性鼻窦炎，这三种鼻炎都有家族遗传倾向。
6、秃头 只传给男子。比如，父亲是秃头，遗传给儿子概率则有50%，就连母亲的父亲，也会将自己秃头的25%的概率留给外孙们。这种传男不传女的性别遗传倾向，让男士们无可奈何。
7、高血压、高血脂 如果父母一方患高血压或高血脂，孩子患病几率是50%;如果父母双方都患有高血压或高血脂，几率将提高到75%。
8、血友病 典型的伴性遗传疾病，只有男孩会患病，女性基因携带者会把致病基因传给后代，其中男性后代半数可能患病。患病的男性通常会在成年之前死亡，而不会将基因继续传递下去。
家族遗传病都有那些!
因生殖细胞或受精卵里的遗传物在结构和功能上发生了改变，而引起的疾病就是人们常说的遗传病，这类疾病通常具有终生性和从父母直接传给子女的特性。遗传病具有其本身的独特的性质，即遗传性和终生性。遗传病与先天性疾病是有区别的，大多数遗传疾病是先天性疾病，但先天性疾病并不都是遗传病。所谓先天性疾病是指婴儿出生时即已发生的发育异常或疾病，例如多指、并指、脊柱裂、先天愚型等。但必须明确，先天性疾病不等于遗传病，有些先天性疾病不是由于遗传物质改变引起的，而是在胚胎的发育过程中，由于环境因素的偶然作用，使胚胎的发育异常，从而导致先天性疾病，如先天性心脏病、先天性白内障。这些疾病是由于胚胎在发育过程中受到环境因素的干扰所致的，并没有遗传物质的改变，因而不属于遗传病，而只能是先天性疾病。遗传病具有家族聚集现象，这是由于从共同的祖先继承了共同的致病基因而产生的。但是家族聚集性的疾病并不都是遗传病，因为同一家 族都有相似的生活环境、生活习惯，因此由于环境因素引起的具有家族性的疾病不是遗传病，如长期食用含汞的食物而引起的汞中毒则有家族性。
