基因疾病有哪些?所有的基因疾病都会遗传吗?
遗传病是由于遗传物质的改变(包括染色体畸变以及基因变异)而导致的疾病,主要包括染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病三大类。狭义的遗传病主要是指单基因遗传病。单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病,像遗传性耳聋、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症等,都是单基因遗传病。单基因遗传病种类多,目前已有8000多种,在全球出生人口中单基因遗传病累计发病率高达10‰。大多数单基因遗传病会致死、致畸或致残,大部分疾病无法治愈,仅5%有有效的治疗药物,且治疗费用昂贵,给患者和家庭带来沉重地精神和经济负担。
多基因遗传病,多基因病是多基因突变和环境因素共同作用所致的遗传病,种类虽然不多但发病率比较高,多为常见病和多发病,如原发性高血压,支气管哮喘,冠心病,糖尿病,精神分裂症,先天性心脏病,消化性溃疡,青光眼,肾结石,无脑儿,唇裂等。
染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变,常见的有唐氏综合症等。
基因遗传疾病有哪几种
遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。
遗传病的种类大致可分为三类:
一、单基因病。
单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:
1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。
2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。
3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。
二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。
三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。
遗传病有哪些?
遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。
遗传病的种类大致可分为三类:
一、单基因病。
单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:
1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。
2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。
3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。
二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。
三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。
遗传病有什么
人类的遗传病一共可以分为三种。
1、染色体病或染色体综合征
遗传物质的改变在染色体水平上可见,由于染色体病累及的基因数目较多,所以症状通常很严重。
2、单基因遗传病
主要是指一对等位基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。
3、多基因病
这类疾病涉及多个基因起作用,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,且表现出家族聚集现象。
扩展资料
某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。
可是如果诊断准确,在早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制。
参考资料
遗传病有哪些类型?
1.单基因遗传病单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传性疾病,可以划分为5种类型。
(1)常染色体显性遗传病
致病基因位于常染色体上,且为显性基因。这类遗传病常见的有家族性高胆固醇血症、多指(趾)、软骨发育不全、亨廷顿舞蹈症等。由于这些疾病是受显性基因控制的,因此在基因杂合状态下即可发病,也没有性别差异。在遗传过程中,并非所有的常染色体显性遗传病都会在子代一出生就表现出来,例如,亨廷顿舞蹈症往往在中年时期发病。
(2)常染色体隐性遗传病
致病基因位于常染色体上,且为隐性基因。这类遗传病常见的有遗传性耳聋、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血、白化病、囊性纤维化等。这类遗传病的遗传特点是,只有在致病基因为纯合状态
时才发病,因此并非代代出现症状,常为隔代遗传。一般每个人都带有多种隐性致病基因,随机婚配时,夫妻双方都带有同一种隐性致病基因的概率较小,后代发病的概率也较小。如果是近亲婚配,带有同一种致病基因的概率就会增大,后代出现纯合的隐性致病基因的可能性就会大大增加。可见,禁止近亲结婚是具有充分的科学道理的。
(3)X连锁显性遗传病
这类遗传疾病由位于X染色体上的显性致病基因引起,具有以下特点:不论男女,只要存在致病基因就会发病。同时因为女性有两条X染色体,所以女性的发病率比男性高,在发病率较低的情况下,女性患者数目约为男性患者的两倍。患者的双亲中至少有一人患有同样的病(基因突变除外),这类疾病呈现连续遗传,但是患者的正常子女没有致病基因再传给后代。常见的X连锁显性遗传病有抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、色素失调症等。
(4)X连锁隐性遗传病
这类遗传病由位于X染色体上的隐性致病基因引起,具有以下特点:男性的发病率远高于女性,甚至有些疾病很难发现女性患者。患病男性与正常女性结婚,一般不会生出患有此病的子女,但女儿都是致病基因的携带者;若是患病男性与携带致病基因的女性结婚,可生出半数患有此病的子女;患病女性与正常男性结婚,下一代中儿子都患病,女儿为致病基因携带者。现在已经发现的X连锁隐性遗传病有200多种,常见的有红绿色盲、血友病、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、迪谢内(Duchenne)肌营养不良等。
(5)Y连锁遗传病
控制性状的基因位于Y染色体上,x染色体上没有与之相对应的基因,所以这些基因只能随Y染色体传递,由父传子、子传孙,女性不会出现相应的遗传性状或遗传病,因此这类遗传也被称为“限雄遗传”。这类疾病在人群中比较罕见,目前发现的有人类外耳道多毛症等。
2.与染色体变异有关的疾病
染色体变异是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变,包括染色体数目的变异和结构的变异。
(1)常染色体异常疾病
这是由于常染色体在数目和结构上发生变异而引起的一类遗传病,最常见的是常染色体三体性疾病,如21三体综合征、13三体综合征。常染色体的结构发生异常也会引起遗传病,如猫叫综合征,是由5号染色体短臂末端断裂缺失引起的包括猫叫样哭声、小头、智力低下、先天性心脏病等的多发性先天畸形。
(2)性染色体异常疾病
这是由于性染色体在数目和结构上发生变异而引起的一类遗传病,常见的有性染色体单体病和三体病。特纳(Turner)综合征也称性腺发育障碍综合征,是由于缺少一条性染色体所致。克兰费尔特(Klinefelter)综合征也称先天性睾丸发育不全,是由于多了一条X染色体所致。患有克兰费尔特综合征的人,其染色体总数为47,性染色体组型为XXY。此外,XYY综合征、X三体综合征也是常见的性染色体异常疾病。
3.多基因遗传病
这类疾病是涉及多个基因位点的遗传病,它们的遗传方式更为复杂,容易受环境因素影响。
人类的糖尿病、精神分裂症、高血压、冠状动脉疾病、唇腭裂等都属于多基因遗传病。这类病症的特点是,各对等位基因之间没有显性、隐性的区别,每个基因的效应相对微小,但很多基因的作用聚集起来会形成明显的致病效应。在多基因遗传病中,遗传因素所起作用的程度称为遗传度,用百分率表示,各种多基因病的遗传度并不一样。遗传度越高,说明环境因素的影响越低;反之,则说明环境因素的作用越大。
人类遗传病的种类,有那几种?
(1)常染色体显性遗传病男女发生机会相等,如:先天性肌强直、软骨营养不良、遗传性神经性耳聋、多指(趾)、神经纤维瘤、马凡氏综合征等.
(2)常染色体隐性遗传病
男女发生机会相等,如:地中海型贫血、白化症、先天性肌弛缓、先天性聋哑.
(3)X连锁显性遗传病
只要1个X染色体带有致病基因即可发病.如:抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎、脂肪瘤等,约有10种疾病.
(4)X连锁隐性遗传病
基因位在X染色体上,因为男性只有1个X染色体,所以一定会发病.女性有2个X染色体,女性最多就是致病基因携带者,如:蚕豆症、红绿色盲、血友病、贝克氏肌肉萎缩症等.
(5)Y连锁遗传病
多基因遗传病,唇裂(唇裂的病因及预防)、先天性心脏病、精神分裂症、原发性癫痫等.
其中X连锁隐性遗传病及Y连锁遗传病均有一定的性别限制,或者男性发病率高(男宝宝遗传病通缉令),或者只有男性发病,女性仅为致病基因携带者.因此患有此类遗传病的夫妇,可以选择生育女孩,不生男孩,以保证孩子的健康.
(6)染色体病
是指染色体多了或少了一部分,如21三体综合征是由于第21对染色体多一条,猫叫综合征是由于第五对染色体短臂部分缺失等.
常隐就是带有这种遗传基因但不一定表现出来,比如A代表显性基因,a代表隐性基因,当父母都带有隐性基因(就是父Aa,母Aa)后代里就有可能发病(基因为aa),但如果父母之中只有一个带有隐性基因(父AA,母Aa或父Aa,母AA)那么后代里就不会发病(基因为AA或Aa),但可能会带有隐性基因。希望采纳
家族遗传病都有那些!
遗传性疾病主要可分为6类:一,染色体疾病,是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传学疾病,包括染色体数目异常和结构异常两类;二,基因组疾病,是由基因组DNA的异常重组而导致的微缺失与微重复,或基因结构的彻底破坏而引起异常临床表现的一类疾病;三,单基因遗传病,是由单个位点或者等位基因变异引起的疾病,也称孟德尔遗传病;四,多基因遗传病,其遗传基础是多个致病基因或者易感基因与环境因素协同调控,发病机制复杂,且人种间存在差异;五,线粒体遗传病,是由于线粒体环DNA异常引起的遗传疾病;六,体细胞遗传病,是除生殖细胞外的体细胞内的基因发生变异,由于该变异的累加效应导致疾病发生。遗传病都有哪些?
你好,基因遗传病种类大致可分为三类:一、单基因病。
单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:
1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。
2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。
3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。
二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。
三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 甲基丙二酸尿症,又称甲基丙二酸血症,英文名字:methylmalonic academia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型,其中最严重的是Mut0型。 甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传病。
常见的遗传病有哪些?
人类的遗传病当然不一定都能遗传给后代啊,而且遗传病也不一定都是家族式的,所以遗传病人的后代也就不一定都会代代遗传了。
如果后代在婚配的时候,主动选择和与自己没有血缘关系而且都没有共同的遗传病的,后代是会随着代代进化的,最终他们也都会回归本源,变成正常人的,而遗传病也通常会具有终身性的特点。那么,遗传疾病一般会分为单基因遗传病,多基因遗传病,还有染色体病这三种了。
单基因遗传病其实不太严重,它是一种相对轻微的遗传病,而且它也不存在致愚,致残,或者是致死性,单基因遗传病这也不是由三代近亲直接造成的,而是由三代以外的婚配或者是重性遗传病在经过好几代而进化来的,这种病就是由一对等位基因的缺失或者改变而造成的。
那么多基因遗传病就和多对基因的缺失或者改变有关了,而它就具有一定的遗传性了,虽然多基因遗传病的病种不多,但是随便哪一种病,每一种病却对人的危害相对较重了,例如说精神病、癫痫病、精神分裂症、抑郁症、恐惧症,脊柱裂、多发畸形等等,都是很严重的遗传病。
而染色体病就是由于我们的染色体异常所导致的遗传,这种病有上百种,例如先天愚型克氏综合征、猫叫综合征、两性畸形等等,这种病都是有致死、致愚、致残性的。
遗传病,除了我们常常说的先天性的,其实它也可以是后天发病的。例如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等等,这些遗传病完全是由遗传因素来决定发病的,而且是出生了一定时间之后才发病的,有的可能要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。