遗传病有哪些？
遗传病是由于遗传物质的改变（包括染色体畸变以及基因变异）而导致的疾病，主要包括染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病三大类。狭义的遗传病主要是指单基因遗传病。单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病，像遗传性耳聋、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症等，都是单基因遗传病。单基因遗传病种类多，目前已有8000多种，在全球出生人口中单基因遗传病累计发病率高达10‰。大多数单基因遗传病会致死、致畸或致残，大部分疾病无法治愈，仅5%有有效的治疗药物，且治疗费用昂贵，给患者和家庭带来沉重地精神和经济负担。
多基因遗传病，多基因病是多基因突变和环境因素共同作用所致的遗传病，种类虽然不多但发病率比较高，多为常见病和多发病，如原发性高血压，支气管哮喘，冠心病，糖尿病，精神分裂症，先天性心脏病，消化性溃疡，青光眼，肾结石，无脑儿，唇裂等。
染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变，常见的有唐氏综合症等。
遗传病有哪些类型？
常染色体显性遗传病：如骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、马凡氏综合症、先天性肌强直等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都会出现相同的患者。男女都会发病，病情与性别无关。正常人与患者结婚，生育的后代出现这种病的几率是50%，因此不宜结婚。X连锁显性遗传病：由于患者的显性致病基因在X染色体上，所有出现疾病的女性多于男性。女患者的后代无论是儿子还是女儿，都有50%的发病率。因此不宜生育。男性患者的后代，女儿全部都会患病，儿子正常，因此可生育男孩，限制女胎。
多基因遗传病：躁狂抑郁性精神病、原发性癫痫和重症先天性心脏病等多基因遗传病，发病机制复杂，具有较高的遗传度，危害严重，患者不论男女，后代发病率大于10%。
常染色体隐性遗传病：夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、肝豆状核变性、白化病等。
染色体病：先天愚型等染色体病患者，所生的子女发病率超过50%。
X连锁隐性遗传病：这类遗传病常见的偶血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上，故患者多为男性。男患者与正常女性结婚，所生的男孩全部正常，但女儿都为致病基因的携带者。如果女性携带者和正常男性结婚，所生的子女中，儿子有50%的发病几率，女儿全部正常。
遗传病有哪些
根据美国一位很有名望的遗传病学专家Mckusick教授的收集统计,目前已经知道的遗传性疾病有四千多种。分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体三类。 地中海贫血是我国常见的遗传病,是一种地区性遗传病，多分布在两广、浙江、云南、湖南等地。这是一种常染色体隐性遗传病，是由于血红蛋白结构异常所引起的。正常血红蛋白有两对血红蛋白肽链。一对是p条a肽链,另一对是2条β肽链。a肽链的遗传基因位于第16号染色体上，β肽链的遗传基因则位于第11号染色体上。如果这些基因出了问题，就会出现血红蛋白分子不稳定，红细胞就容易破坏，发生溶血性贫血。这个病最早在地中海周边国家发观，故而得名。 还有一种先天性神经管畸形，也就是无脑儿和先天性脊髓膨出，是一种多基因遗传病。 再有一种严重影响智力的疾病叫做先天愚型，是由于遗传物质染色体的变异(如高龄孕妇，她的卵细胞可以多出一条21号染色体)所致。如果父母一方有柒色体的变异，即可造成后代严重的染色体异常，出现多发畸形、智力障碍，即先天愚型。我国新生儿发病率为1‰,与国外发病率相似。 其它较常见的遗传病有假性肌肥大营养不良、白化病、血友病、先天性肾上腺增生症、粘多糖贮积症等大约40余种，均严重地影响着我国人民的健康。
常见遗传病有哪些
1.单基因遗传病单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传性疾病，可以划分为5种类型。
（1）常染色体显性遗传病
致病基因位于常染色体上，且为显性基因。这类遗传病常见的有家族性高胆固醇血症、多指（趾）、软骨发育不全、亨廷顿舞蹈症等。由于这些疾病是受显性基因控制的，因此在基因杂合状态下即可发病，也没有性别差异。在遗传过程中，并非所有的常染色体显性遗传病都会在子代一出生就表现出来，例如，亨廷顿舞蹈症往往在中年时期发病。
（2）常染色体隐性遗传病
致病基因位于常染色体上，且为隐性基因。这类遗传病常见的有遗传性耳聋、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血、白化病、囊性纤维化等。这类遗传病的遗传特点是，只有在致病基因为纯合状态
时才发病，因此并非代代出现症状，常为隔代遗传。一般每个人都带有多种隐性致病基因，随机婚配时，夫妻双方都带有同一种隐性致病基因的概率较小，后代发病的概率也较小。如果是近亲婚配，带有同一种致病基因的概率就会增大，后代出现纯合的隐性致病基因的可能性就会大大增加。可见，禁止近亲结婚是具有充分的科学道理的。
（3）X连锁显性遗传病
这类遗传疾病由位于X染色体上的显性致病基因引起，具有以下特点：不论男女，只要存在致病基因就会发病。同时因为女性有两条X染色体，所以女性的发病率比男性高，在发病率较低的情况下，女性患者数目约为男性患者的两倍。患者的双亲中至少有一人患有同样的病（基因突变除外），这类疾病呈现连续遗传，但是患者的正常子女没有致病基因再传给后代。常见的X连锁显性遗传病有抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、色素失调症等。
（4）X连锁隐性遗传病
这类遗传病由位于X染色体上的隐性致病基因引起，具有以下特点：男性的发病率远高于女性，甚至有些疾病很难发现女性患者。患病男性与正常女性结婚，一般不会生出患有此病的子女，但女儿都是致病基因的携带者；若是患病男性与携带致病基因的女性结婚，可生出半数患有此病的子女；患病女性与正常男性结婚，下一代中儿子都患病，女儿为致病基因携带者。现在已经发现的X连锁隐性遗传病有200多种，常见的有红绿色盲、血友病、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、迪谢内（Duchenne）肌营养不良等。
（5）Y连锁遗传病
控制性状的基因位于Y染色体上，x染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子、子传孙，女性不会出现相应的遗传性状或遗传病，因此这类遗传也被称为“限雄遗传”。这类疾病在人群中比较罕见，目前发现的有人类外耳道多毛症等。
2.与染色体变异有关的疾病
染色体变异是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变，包括染色体数目的变异和结构的变异。
（1）常染色体异常疾病
这是由于常染色体在数目和结构上发生变异而引起的一类遗传病，最常见的是常染色体三体性疾病，如21三体综合征、13三体综合征。常染色体的结构发生异常也会引起遗传病，如猫叫综合征，是由5号染色体短臂末端断裂缺失引起的包括猫叫样哭声、小头、智力低下、先天性心脏病等的多发性先天畸形。
（2）性染色体异常疾病
这是由于性染色体在数目和结构上发生变异而引起的一类遗传病，常见的有性染色体单体病和三体病。特纳（Turner）综合征也称性腺发育障碍综合征，是由于缺少一条性染色体所致。克兰费尔特（Klinefelter）综合征也称先天性睾丸发育不全，是由于多了一条X染色体所致。患有克兰费尔特综合征的人，其染色体总数为47，性染色体组型为XXY。此外，XYY综合征、X三体综合征也是常见的性染色体异常疾病。
3.多基因遗传病
这类疾病是涉及多个基因位点的遗传病，它们的遗传方式更为复杂，容易受环境因素影响。
人类的糖尿病、精神分裂症、高血压、冠状动脉疾病、唇腭裂等都属于多基因遗传病。这类病症的特点是，各对等位基因之间没有显性、隐性的区别，每个基因的效应相对微小，但很多基因的作用聚集起来会形成明显的致病效应。在多基因遗传病中，遗传因素所起作用的程度称为遗传度，用百分率表示，各种多基因病的遗传度并不一样。遗传度越高，说明环境因素的影响越低；反之，则说明环境因素的作用越大。
常见的遗传病有哪些？
遗传性疾病主要可分为6类：一，染色体疾病，是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传学疾病，包括染色体数目异常和结构异常两类；二，基因组疾病，是由基因组DNA的异常重组而导致的微缺失与微重复，或基因结构的彻底破坏而引起异常临床表现的一类疾病；三，单基因遗传病，是由单个位点或者等位基因变异引起的疾病，也称孟德尔遗传病；四，多基因遗传病，其遗传基础是多个致病基因或者易感基因与环境因素协同调控，发病机制复杂，且人种间存在差异；五，线粒体遗传病，是由于线粒体环DNA异常引起的遗传疾病；六，体细胞遗传病，是除生殖细胞外的体细胞内的基因发生变异，由于该变异的累加效应导致疾病发生。
