举例说明常染色体隐性遗传的特点。求解。
常见遗传病总结常染色体显性遗传
软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部后凸;身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍
常染色体隐性遗传
白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素,怕光,视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因,无法将酪氨酸转变成黑色素
先天性聋哑 听不到声音,不能学说话,成为哑巴 缺乏听觉正常的基因,听觉发育障碍
苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因,苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸,中枢神经受损
X染色体显性遗传
抗维生素D佝偻病 X型腿(O型),骨骼发育畸形,生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没,导致骨骼发育障碍
X染色体隐性遗传
红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因,不能合成正常视蛋白引起色盲
血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因,导致凝血障碍
进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩,行走困难 正常基因缺乏,进行性肌肉发育障碍
染色体数目异常
常染色体 21三体综合症 智力低下,身体发育缓慢,面容特殊,眼间距宽,口常开,舌伸出 第21号染色体多一条
性染色体 性腺发育不良(XO) 身材矮小,肘外翻,颈部皮肤松弛,外观女性无生育能力 少一X染色体
XYY个体 男性,身材高大,具有反社会行为 多一Y染色体
八、 人类几种遗传病及显隐性关系:
类别 名称
单基因遗传病
常染色体遗传
隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性 多指、并指、短指、软骨发育不全
性(X)染色体遗传
隐性 红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良
显性 抗维生素D佝偻病
多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
常染色体病 数目改变 21三体综合症(先天愚型)结构改变 猫叫综合症
性染色体病 性腺发育不良
1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置:
常染色体隐性:先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病.
常染色体显性:软骨发育不全、多指、并指、短指.
伴X隐性遗传:进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼.
伴X显性遗传:果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤.
伴Y遗传:鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症.
遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容,掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段.下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容,作如下说明:
一、遗传病的判断方法:
1、常染色体隐性遗传:一对正常的夫妇生出患病的女儿,一定是常染色体隐性遗传.说明:如果子代是儿子患病,只能说明该病是隐性遗传,该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理.
2、常染色体显性遗传:一对患病的夫妇生出正常的女儿,一定是常染色体显性遗传.说明:如果子代是儿子正常,只能说明该病是显性遗传,该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理.
3、伴X染色体隐性遗传:①隔代遗传;②母亲患病,儿子一定患病;③父亲正常,女儿一定正常;④女儿患病,父亲一定患病;⑤女性患者多于男性.
说明:父亲的致病基因只能传给女儿,儿子的致病基因一定来自母亲;母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙.
4、伴X染色体显性遗传:①连续遗传②母亲正常,儿子一定正常;③父亲患病,女儿一定患病;④儿子患病,母亲一定患病;⑤男性患者多于女性.
5、伴Y染色体遗传:全男性遗传,即父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽.
什么是杂合子、隐形基因、常染色体隐性遗传病?
(一)家族性高脂蛋白血症
高脂蛋白血症有原发性和继发性两类,原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型,其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。
(二)马尔芬氏综合征
此病也叫蜘蛛指症。致病基因携带者可在儿童少年期发病,也可在青春期或成年的早、晚期发病。
(三)威尔逊氏综合征
致病基因携带者在10岁之前一切发育正常,往往在10~20岁之间突然发作,出现脑中心退化,肝细胞被纤维组织代替造成肝硬化,角膜中间出现色环,眼球震颤,肌张力亢进,尿中含大量末端双羧氨基酸的肽和氨基酸残基等。它是由于基因突变引起患者体内铜代谢障碍所致。
(四)亨丁顿氏舞蹈病
此病是一种完全符合孟德尔氏遗传的显性遗传病。发病时,最初表现为情绪波动,随后出现舞蹈性动作,癫痫发作,体力和智力不断减退,进行性痴呆。常于症状出现后的4~20年间死亡。
(五)结肠息肉
此病有明显家族遗传倾向,患者最早可在20岁左右发生恶变,结肠上长有大小不等的肉瘤,引起胃肠出血和腹泻,息肉恶变的可能性较大,需进行结肠切除手术。
(六)阵发性心动过速
此病有明显的家族史,可连续几代遗传。能在任何年龄阶段出现阵发性心动过速,病理多属器质性的,也有纯功能性的。
(七)体质性低血压
此病患者常见于体质瘦弱者,女子多于男子。多数患者无自觉症状,少数有疲倦、健忘、头晕、头痛等。这些症状常因合并某些疾病或营养不良所致。
(八)椭圆形红细胞增多症
此病患者在儿童少年多无症状表现,但存在不同程度的溶血,其中包括伴发再生障碍危象的严重溶血形式,而且病人有脾大现象。
(九)肌强直性营养不良
最常见的症状是颌部和手部肌肉松弛、收缩困难,肌肉萎缩、无力,面容无表情,可发生白内障。男性有额秃,睾丸萎缩;女性则有闭经,痛经和卵巢囊肿。患者可有心律不齐、传导缺陷和充血性心力衰竭,也有智力障碍。
(十)先天性肌强直
此病主要症状为普遍性肌强直和肌肥大,多数在出生时或儿童早期即发病,少数至青春期发病。患者肢体僵硬,动作笨拙,静止不动后或在寒冷环境中症状加重,反复运动可暂时减轻症状。
(十一)周期性麻痹
此病根据致病基因携带者受刺激后机体的血钾水平表现不同分为不同种类型。
(十二)胱氨酸尿症
此病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍所致。患者尿中有上述4种氨基酸排出,但无任何症状。
(十三)遗传性球形细胞增多症
此病是一种慢性溶血性贫血,主要特征是黄疸、脾大、红细胞球形改变、脆性增加。
参考资料来源:
常见的染色体病有哪些
1. 常染色体显性遗传病:(一)完全显性遗传:短指症、并指I型
(二)不完全显性遗传:软骨发育不全、β型地中海贫血
(三)不规则显性遗传:多指症、成骨不全症I型
(四)共显性遗传;
(五)延迟显性遗传:舞蹈病
常见的遗传病有哪些?
苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传白化病,常染色体隐性遗传
先天性聋哑,常染色体隐性遗传
进行性肌营养不良,X染色体隐性遗传
血友病,X染色体隐性遗传
色盲症,X染色体隐性遗传
外耳道多毛症,Y染色体隐性遗传
多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
常染色体隐性遗传病有哪些?
我国常见的遗传病有哪些?根据美国一位很有名望的遗传病学专家Mckusick教授的收集统计,目前已经知道的遗传性疾病有四千多种。分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体三类。
地中海贫血是我国常见的遗传病,是一种地区性遗传病,多分布在两广、浙江、云南、湖南等地。这是一种常染色体隐性遗传病,是由于血红蛋白结构异常所引起的。正常血红蛋白有两对血红蛋白肽链。一对是p条a肽链,另一对是2条β肽链。a肽链的遗传基因位于第16号染色体上,β肽链的遗传基因则位于第11号染色体上。如果这些基因出了问题,就会出现血红蛋白分子不稳定,红细胞就容易破坏,发生溶血性贫血。这个病最早在地中海周边国家发观,故而得名。
还有一种先天性神经管畸形,也就是无脑儿和先天性脊髓膨出,是一种多基因遗传病。
再有一种严重影响智力的疾病叫做先天愚型,是由于遗传物质染色体的变异(如高龄孕妇,她的卵细胞可以多出一条21号染色体)所致。如果父母一方有柒色体的变异,即可造成后代严重的染色体异常,出现多发畸形、智力障碍,即先天愚型。我国新生儿发病率为1‰,与国外发病率相似。
其它较常见的遗传病有假性肌肥大营养不良、白化病、血友病、先天性肾上腺增生症、粘多糖贮积症等大约40余种,均严重地影响着我国人民的健康。
软骨发育不全,常染色体显性遗传
抗维生素D佝偻病,X染色体显性遗传
苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传
白化病,常染色体隐性遗传
先天性聋哑,常染色体隐性遗传
进行性肌营养不良,X染色体隐性遗传
血友病,X染色体隐性遗传
色盲症,X染色体隐性遗传
外耳道多毛症,Y染色体隐性遗传
据早在70年代,科学家就在研究中发现糖尿病病人的家属中,糖尿病的发病率远高于普通人。因而认为糖尿病会通过基因遗传给子女。目前的研究表明,糖尿病的遗传涉及多个基因,这些基因的变异使人更易患糖尿病。2型糖尿病的遗传性尤为明显,当然这并不意味着父母有糖尿病,子女就一定会患糖尿病,糖尿病的发生还受环境、肥胖等后天因素的影响,积极的预防对于这些易患糖尿病的人来说是非常有意义的。
常染色体隐性遗传病有哪些?
1、常染色体显性遗传病:如骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、马凡氏综合症、先天性肌强直等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都会出现相同的患者。男女都会发病,病情与性别无关。正常人与患者结婚,生育的后代出现这种病的几率是50%,因此不宜结婚。
2、X连锁显性遗传病:由于患者的显性致病基因在X染色体上,所有出现疾病的女性多于男性。女患者的后代无论是儿子还是女儿,都有50%的发病率。因此不宜生育。男性患者的后代,女儿全部都会患病,儿子正常,因此可生育男孩,限制女胎。
3、
多基因遗传病:躁狂抑郁性精神病、原发性癫痫和重症先天性心脏病等多基因遗传病,发病机制复杂,具有较高的遗传度,危害严重,患者不论男女,后代发病率大于10%。
4、
常染色体隐性遗传病:夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑、肝豆状核变性、白化病等。
5、
染色体病:先天愚型等染色体病患者,所生的子女发病率超过50%。
6、
X连锁隐性遗传病:这类遗传病常见的偶血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上,故患者多为男性。男患者与正常女性结婚,所生的男孩全部正常,但女儿都为致病基因的携带者。如果女性携带者和正常男性结婚,所生的子女中,儿子有50%的发病几率,女儿全部正常。
常染色体显性遗传病有哪些
通俗来说杂合子就是Aa不同大小字母的隐形基因就是a
常染色体隐性遗传
病(autosomal
recessive
disorder)
致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(one
gene
one
enzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(one
cistron
one
polypeptide)的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。
高中生物中,常考的隐性遗传病有哪些
特征
1、由于疾病的致病基因位于常染色体上,致病基因的传递与性别无关,因此男女患病机会均等。
2、患者的双亲往往无病,但都是隐性致病基因的携带者;患者同胞中1/4会患病,正常同胞中有2/3的可能性为隐性致病基因的携带者。
3、患者子女一般不发病,系谱中看不到连代传递现象,病例往往是散发的。
4、近亲婚配时,后代隐性遗传病发病风险比随机婚配者明显增高
如镰状细胞贫血
因β-珠蛋白基因缺陷所引起的一种疾病,呈常染色体隐性遗传。因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。
镰变细胞引起血黏性增加,易使微细血管栓塞,造成散发性的组织局部缺氧,甚至坏死,产生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象。同时镰状细胞的变形能力降低,通过狭窄的毛细血管时,不易变形通过,挤压时易破裂,导致溶血性贫血。
扩展资料
假如父母正常,孩子患病,那么父母都是杂合子,并且他们的孩子有1/4的概率患病,1/2的概率是杂合子,1/4的概率正常。
1、患者和基因型正常的人的孩子都是表型正常的杂合子。
2、患者和杂合子的孩子有1/2的概率患病,1/2的概率是杂合子。
3、两个患者的孩子都将患病。
4、男女患病的概率均等。
5、杂合子表型正常,但属携带者。假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶),那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道突变的部位,分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。
6、近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因。据估计,每个人都是6~8个等位基因的杂合子(即携带者),这些等位基因在纯合子状态下会导致疾病。详细了解家族史可以发现未知的或遗忘的血缘关系。
亲子之间或兄弟姐妹之间结合(通常被视为乱伦)会有很高风险生出异常的后代,因为他们的基因有50%是相同的。
常染色体隐性遗传病(autosomal recessive disorder)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。
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