常染色体显性遗传病的系谱特点是什么?
1、常染色体显性遗传病:如骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、马凡氏综合症、先天性肌强直等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都会出现相同的患者。男女都会发病,病情与性别无关。正常人与患者结婚,生育的后代出现这种病的几率是50%,因此不宜结婚。
2、X连锁显性遗传病:由于患者的显性致病基因在X染色体上,所有出现疾病的女性多于男性。女患者的后代无论是儿子还是女儿,都有50%的发病率。因此不宜生育。男性患者的后代,女儿全部都会患病,儿子正常,因此可生育男孩,限制女胎。
3、
多基因遗传病:躁狂抑郁性精神病、原发性癫痫和重症先天性心脏病等多基因遗传病,发病机制复杂,具有较高的遗传度,危害严重,患者不论男女,后代发病率大于10%。
4、
常染色体隐性遗传病:夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑、肝豆状核变性、白化病等。
5、
染色体病:先天愚型等染色体病患者,所生的子女发病率超过50%。
6、
X连锁隐性遗传病:这类遗传病常见的偶血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上,故患者多为男性。男患者与正常女性结婚,所生的男孩全部正常,但女儿都为致病基因的携带者。如果女性携带者和正常男性结婚,所生的子女中,儿子有50%的发病几率,女儿全部正常。
常染色体显性遗传病有哪些
1、患者的父母中有一方患病;
2、患者和正常人所生的孩子中,患病和不患病的平均数相等;
3、父母中有一方患病而本人未患病时,他的子孙也不会患病;
4、男女患病的机会相等;
5、患者子女中出现病症的发生率为50%.
6、系谱是根据表型(可观察的特征)而建立的,用分子生物学方法也可确定并记录遗传型。
扩展资料
1、表现度和外显率
有些带有异常等位基因的家庭成员除了额部白发外无其他表现,然而他们的子女可因同一突变而有严重的先天性耳聋。较罕见者,表现度很低而无临床异常可见,但他可把异常等位基因传给后代,使其产生所有临床症状。
这种情况下,系谱上可有一代跳空。此现象称为外显率缺失。然而,某些外显率缺失的情况是由于检查者未能识别或是不熟悉遗传病的轻微表现所致,表现度很小的病例有时可视作疾病的逍遥型。
2、多效性
单基因缺陷可在不同的器官系统产生多种异常。例如,在成骨不全(结缔组织异常所致,很多病人可查到胶原基因的异常)中可发生眼睛呈蓝白色,牙齿发育不良,关节活动度过大和心瓣膜异常。因为这些临床异常均涉及各个组织中的胶原,再加上特殊类型的胶原有一定的分布规律,许多器官和系统均可受累。
3、限性遗传
仅见于某一性别的特征称为限性遗传。这和X连锁遗传是不同的,后者指遗传特征由X染色体携带。男女之间性激素和其他生理的差别可以影响基因的表现度。
例如早秃属于常染色体显性特征,但可能与雌激素有关,故在女性中很少表达,且往往只出现在绝经后。因此限性遗传或许可以更准确地叫作性影响遗传,是有限表现度和外显率的一个特殊情况。
参考资料来源:
常染色体显性遗传病系谱有什么特点?患者的基因型?
A和B都是一定是显性遗传,其中A一定是常染色体显性遗传,而B可能是常染色体显性遗传也可能是X染色体显性遗传常见的遗传病有哪些?
遗传病是由于遗传物质的改变(包括染色体畸变以及基因变异)而导致的疾病,主要包括染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病三大类。狭义的遗传病主要是指单基因遗传病。单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病,像遗传性耳聋、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症等,都是单基因遗传病。单基因遗传病种类多,目前已有8000多种,在全球出生人口中单基因遗传病累计发病率高达10‰。大多数单基因遗传病会致死、致畸或致残,大部分疾病无法治愈,仅5%有有效的治疗药物,且治疗费用昂贵,给患者和家庭带来沉重地精神和经济负担。
多基因遗传病,多基因病是多基因突变和环境因素共同作用所致的遗传病,种类虽然不多但发病率比较高,多为常见病和多发病,如原发性高血压,支气管哮喘,冠心病,糖尿病,精神分裂症,先天性心脏病,消化性溃疡,青光眼,肾结石,无脑儿,唇裂等。
染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变,常见的有唐氏综合症等。
伴性遗传中这四个哪个是常染色体显性遗传病或者伴X显性遗传病
把显隐性与遗传方式分开来看,1.首先看显隐性,无中生有为隐性(两个正常的家长生出了患病的孩子),有中生无为显性(两个患病的家长生出了正常的孩子),
2.在接下来如果判定是隐性遗传,找任一患病女性,女性的爸爸和儿子都是患病的话就是伴X遗传,只要一个不是就肯定是常染色体遗传。
如果判定是显性遗传病,就找任一患病男性,该男性的妈妈和女儿也都是患病者的话就是伴X遗传,只要一个不是就是常染色体遗传。
通过这两步骤就可以分辨啦,就你说的常染色体遗传又是显性的,就可以从遗传病系谱图中发现,某男患者的母亲或女儿肯定至少有一人是不患病的,就是正常的。
ps。我以上的方法不包括伴Y遗传啊~ 伴Y遗传直接就看是不是亲属中男患者全部患病就可以了,不包括什么女儿的老公啊,必须有血缘的~!
常染色体显性遗传病系谱有什么特点
(一)家族性高脂蛋白血症
高脂蛋白血症有原发性和继发性两类,原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型,其中Ⅱ型及Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。
(二)马尔芬氏综合征
此病也叫蜘蛛指症。致病基因携带者可在儿童少年期发病,也可在青春期或成年的早、晚期发病。
(三)威尔逊氏综合征
致病基因携带者在10岁之前一切发育正常,往往在10~20岁之间突然发作,出现脑中心退化,肝细胞被纤维组织代替造成肝硬化,角膜中间出现色环,眼球震颤,肌张力亢进,尿中含大量末端双羧氨基酸的肽和氨基酸残基等。它是由于基因突变引起患者体内铜代谢障碍所致。
(四)亨丁顿氏舞蹈病
此病是一种完全符合孟德尔氏遗传的显性遗传病。发病时,最初表现为情绪波动,随后出现舞蹈性动作,癫痫发作,体力和智力不断减退,进行性痴呆。常于症状出现后的4~20年间死亡。
(五)结肠息肉
此病有明显家族遗传倾向,患者最早可在20岁左右发生恶变,结肠上长有大小不等的肉瘤,引起胃肠出血和腹泻,息肉恶变的可能性较大,需进行结肠切除手术。
(六)阵发性心动过速
此病有明显的家族史,可连续几代遗传。能在任何年龄阶段出现阵发性心动过速,病理多属器质性的,也有纯功能性的。
(七)体质性低血压
此病患者常见于体质瘦弱者,女子多于男子。多数患者无自觉症状,少数有疲倦、健忘、头晕、头痛等。这些症状常因合并某些疾病或营养不良所致。
(八)椭圆形红细胞增多症
此病患者在儿童少年多无症状表现,但存在不同程度的溶血,其中包括伴发再生障碍危象的严重溶血形式,而且病人有脾大现象。
(九)肌强直性营养不良
最常见的症状是颌部和手部肌肉松弛、收缩困难,肌肉萎缩、无力,面容无表情,可发生白内障。男性有额秃,睾丸萎缩;女性则有闭经,痛经和卵巢囊肿。患者可有心律不齐、传导缺陷和充血性心力衰竭,也有智力障碍。
(十)先天性肌强直
此病主要症状为普遍性肌强直和肌肥大,多数在出生时或儿童早期即发病,少数至青春期发病。患者肢体僵硬,动作笨拙,静止不动后或在寒冷环境中症状加重,反复运动可暂时减轻症状。
(十一)周期性麻痹
此病根据致病基因携带者受刺激后机体的血钾水平表现不同分为不同种类型。
(十二)胱氨酸尿症
此病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍所致。患者尿中有上述4种氨基酸排出,但无任何症状。
(十三)遗传性球形细胞增多症
此病是一种慢性溶血性贫血,主要特征是黄疸、脾大、红细胞球形改变、脆性增加。
参考资料来源:
常见的染色体病有哪些
常染色体显性遗传病系谱有什么特点常染色体显性遗传病(AD)是指致病基因位于常染色体上,且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。具有如下特点:①只要体内有一个致病基因存在,就会发病。双亲之一是患者,就会遗传给他们的子女,子女中半数可能发病。若双亲都是患者,其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体,子代中纯合体患病占1/4,杂合体患病占1/2,纯合体正常占1/4,设致病基因为A,则Aa*Aa=1/4AA(纯合患病)+2/4Aa(杂合患病)+1/4aa(正常)),若患者为致病基因的纯合体,子女全部发病。②此病与性别无关,男女发病的机会均等。③在一个患者的家族中,可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变,致病基因的作用不一定表现(外显不全),一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者,而他们的子女仍有1/2的可能发病,出现隔代遗传。④无病的子女与正常人结婚,其后代一般不再有此病。
常染色体隐性遗传病(AR)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。其特点是:①患者是致病基因的纯合体,其父母不一定发病,但都是致病基因的携带者(杂合体)。②患者的兄弟姐妹中,约有1/4的人患病,男女发病的机会均等。③家族中不出现连续几代遗传,患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。④近亲结婚时,子代的发病率明显升高。
性遗传(sex-linked
inheritance)是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制,这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传,又称性连锁(遗传)或性环连。许多生物都有伴性遗传现象。在人类,了解最清楚的是红绿色盲和血友病的伴性遗传。红绿色盲在某个家系中的遗传情况。伴性遗传分为X染色体显性遗传(XD)(如:抗维生素D佝偻病,钟摆型眼球震颤等),女性发病率高于男性;X染色体隐性遗传(XR)(如:红绿色盲,血友病等),男性发病率高于女性;Y染色体遗传(如:鸭蹼病,人类印第安毛耳外耳廓多毛症等),只有男性发病。