有哪些全世界只有几例的罕见病？
那就多啦，只有想不到的，有的会对阳光过敏还有的小孩儿，你出生就像一个老人家 衰老特别快
总之就太多啦
罕见病有多少种？
常见的罕见病：1.白化病
是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。
2.肢端肥大症
是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6～18人/百万。
3.特发性肺动脉高压病
是一种罕见的心血管病，发病率每年1～2人/百万，女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。
4.苯酮尿症
缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6～7个患有此种病症的新生儿出生。
5.线粒体病
是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。
罕见病有那些
具体的吧，白化病、肢端肥大症、苯丙酮尿症、线粒体病、成骨不全症、进行性肌营养不良这些吧。如果怀疑患有罕见病一般可以尝试基因检测来确诊病情，比如使根底健康的诊疗服务。及早诊断。
“常见”的罕见病有哪些
1、食物过敏症——不能吃任何食物英国小女孩 Indi Rigby 在两岁的时候就被确诊患上了罕见的食物过敏症-FPIES（食物蛋白诱导性小肠结肠炎综合症），这意味着她不能吃任何食物。在她刚出生的时候就遇到了对牛奶蛋白过敏的问题，所以她戒了一切含有牛奶蛋白的食物。但是当她10个月大的时候她开始对一切食物产生了过敏反应，刚开始因为吃了姐姐的东西，几个小时后她便开始呕吐、昏昏欲睡，生命迹象变得微弱。
2. 蝴蝶病——碰她哪里，哪里就惊现巨大水泡
在今年八月的时候，湖北省人民医院儿科收治了一名三个月大的弃婴。这名婴儿进医院的原因是得了一种罕见病，得了这种病的宝宝几乎不能触碰。三个月大的女婴多多躺在病床上，她的双腿缠满了绷带，甚至连两只胳臂都被袜子裹得严严实实。床头还悬挂着“接触隔离”的指示牌。尽管只是给她喂奶，但护工孙才英的双手上还是戴上了手套。“她的皮肤破了，不能碰，带上手套避免细菌感染。”护工孙才英说。
罕见病到底是什么？
两个故事的主人公本来都应该是健康成长的孩子，却从小就被罕见病困扰折磨，甚至出生后就没过过正常人的生活。和他们一样的孩子并不“罕见”，罕见病发展中心最新发布的数据显示，全球各式各样的罕见病共有6930多种（图片数字些许out），约占人类疾病的10%。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。但是，目前只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。
所谓的罕见病，到底是怎么回事呢？来看图说话。
除了上面列出的几种，罕见病还包括肺动脉高压、巨指症、自闭症、水过敏症、睡美人综合症等，既然说到它们，想必各位和头条妞一样对这样的病名很是好奇，那我们就来了解下这些奇特的名字背后的故事。
肺动脉高压：肺部的高血压，会导致右心功能衰竭甚至死亡，可以说是心血管疾病中的癌症。患者的嘴唇和手指泛着蓝紫色，由于长期缺氧，他们的每一步行走都无比艰难。
巨指症：神经生长异常所致，以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的发生率很低，巨指畸形是最少见的上肢畸形之一。
自闭症：全球每20分钟就有一个孩子被诊为自闭症，患者主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。可能会有异常的记忆力，在个人兴趣和技能方面可能有特别超卓表现。
水过敏症：又称为“水源性荨麻疹”，是一种极其罕见的皮肤病，患者对水过敏。截至21世纪初，这种病只发现35例，并且从没有人被治愈。
睡美人综合症：这是一种会反复出现过度的睡眠及行为改变的疾病。病发时往往在白天及晚上大部分的时间都在睡觉或者嗜睡，患者常因疾病发作而无法正常上学或者工作。大部分人几乎整天躺床、疲倦甚至无法和人沟通。
地球上每一万个人中，就有六到十个罕见病患者。有专家称，我们每个人都带有罕见病的基因缺陷，从这个角度说，任何人的基因都有“病”。目前，中国罕见病总患病人口约为1680万，95%没有治疗方法。同在生命的起跑线上，他们，却无法坚持！ 罕见病发展中心主任黄如方表示，“罕见病领域不仅是中国面临的挑战，全世界的患者在诊断、治疗、医保及社会融入方面都面临一样的挑战”。
罕见病有什么？
随着世界公益事业的进行，越来越多的罕见病被人们所了解，那么目前世界上常见的罕见病有哪些呢？下面为大家整理出了六种常见的罕见病。 1、白化病。是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。 2、肢端肥大症。是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6～18人/百万。 3、特发性肺动脉高压病。是一种罕见的心血管病，发病率每年1～2人/百万，女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。 4、苯酮尿症。缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6～7个患有此种病症的新生儿出生。 5、线粒体病。是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。6、血友病。血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。
常见的罕见病都有什么？
你好，罕见病有好几种；罕见病也叫做少见病，原因不明确，多为先天性疾病或者遗传性疾病，也称之为孤儿病。罕见病占患病人口总数的0.65‰，属于很难治愈但是罹患率非常低的疾病。在罕见病中较为常见的有如下几大类：白化病，白化病是因基因突变导致黑色素生成缺陷，而引起的一系列综合征。肢端肥大症，肢端肥大症是因为下丘脑、垂体过度增生导致生长激素分泌过多而引起的疾病。特发性肺动脉高压病。苯丙酮尿症。线粒体病，望采纳。
罕见病有哪些
目前，世界上已知的罕见病有六千到七千种，我国有上百种，较为常见的有几十种。
瓷娃娃一种罕见遗传性骨疾病“瓷娃娃”即成骨不全症，是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。患者主要表现是骨骼脆性增加，以及胶原代谢紊乱。
白化病白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色白化病是一种遗传性疾病，由于患者通常全身皮肤、头发、眉毛及其他体毛发白，或者白里带黄，人们形象地称之为“月亮孩子”。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，眼睛怕光，看东西时爱眯着眼睛。
苯丙酮尿症PKU宝宝苯丙酮尿症是是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，患者在婴儿时期可逐步表现出智商降低、易激惹、呕吐、过度活动或焦躁不安等症状，身体可闻到特殊的气味。
血友病一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病血友病是是凝血因子缺乏所导致的出血性疾病，曾经被称为“欧洲皇室病”：英国维多利亚女王的子孙中，至少出现11名血友病患者，这些人都是英国、西班牙、德国等欧洲国家的王室成员.
黏多糖贮积症黏宝宝黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。
巨人症又名肢端肥大症系腺垂体分泌生长激素（GH）过多所致。青少年因骨骺未闭形成巨人症；青春期后骨骺已融合则形成肢端肥大症；少数青春期起病至成年后继续发展形成巨人症。本病早期（形成期），体格、内脏普遍性肥大，垂体前叶功能亢进；晚期（衰退期），体力衰退，出现继发性垂体前叶功能减退。
“常见”的罕见病都有哪些
罕见病，又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对于罕见疾病的定义不尽相同，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。代谢异常中的分类
1.苯酮尿症(PKU)
2.高胱胺酸血症
3.遗传性高酪胺酸血症
4.高甲硫胺酸血症
5.枫糖尿症(MSUD)
6.非酮性高甘胺酸血症
7.胱胺酸症
8.苯酮尿症(BH-4缺乏症)
9.高离氨基酸血症
10.组胺酸血症
11.甲基丙二酸血症(MMA)
12.异戊酸血症(IVA)
13.丙酸血症(PA)
14.戊二酸血症(第一、二型)
15.3-氢基-3-甲基戊二酸血症(白胺酸代谢异常)
16.三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症
17.多发性羧化酶缺乏症(生物素酵素缺乏症)
18.高脯胺酸血症
19.芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症
......等等
尿素循环代谢异常的分类
1.瓜胺酸血症
2.鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症
3.乙酰榖胺酸合成酶缺乏症
4.精胺丁二酸酵素缺乏症
......等等
其它代谢异常的分类
1.肝醣储积症
2.黏多醣症
3.Niemann-Pick氏症, 鞘髓磷脂储积症(尼曼匹克症)
4.短链脂肪酸去氢酶缺乏症
5.肾上腺脑白质失养症
6.脂肪酸氧化作用缺陷
7.亚硫酸盐氧化酶缺乏
8.遗传性果糖不耐症, 果酸尿症
9.岩藻糖代谢异常（储积症）
10.原发性肉碱缺乏症
11.MLD症候群
12.粒线体缺陷
13.紫质症（卟啉病）
14.威尔森氏症（肝豆状核变性病）
15.先天性高乳酸血症
16.持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症
17.半乳糖血症
18.黏脂质症
......等等
心肺功能失调的分类
1.原发性肺血铁质沉积症
2.原发性肺动脉高压症
3.Alstrom氏症候群
4.特发性婴儿动脉硬化
5.囊状纤维化
6.Holt-Oram氏症候群
7.Andersen 氏症候群 ......等等
消化系统失调的分类
1.进行性家族性肝内胆汁滞留症
2.先天性胆酸合成障碍
3.先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常 ......等等
泌尿系统失调的分类
1. 肾因型尿崩症
2. 性联遗传型低磷酸盐佝偻症
3. Lowe氏症候群
4. 家族性低血钾症
5. 多囊肾病
6. Bartter氏症候群 ......等等
脑部或神经病变的分类
1.毛毛样脑血管疾病
2.胼胝体发育不全症
3.脊髓小脑性共济失调(小脑萎缩症/企鹅家族)
4.亨汀顿氏舞蹈症
5.结节性硬化症
6.多发性硬化症
7.Zellweger氏症候群
8.瑞特氏症候群
9. 脊髓性肌肉萎缩症
10.Menkes氏症候群
11. 肌萎缩性侧索硬化症(运动神经元疾病/渐冻人)
12. Charcot Marie Tooth 氏症 (进行性神经性腓骨萎缩症)
13..GM1/GM2神经节苷脂储积症
14.Lesch-Nyhan氏症候群
15. 共济失调微血管扩张症候群
16.涎酸酵素缺乏症
17. 先天性痛不敏感症合并无汗症
18.下视丘功能障碍症候群
19. Miller Dieker症候群
20.神经元蜡样脂褐质储积症
......等等
皮肤病变的分类
1. 遗传性性表皮分解性水疱症 (泡泡龙)
2. 层状鱼鳞癣（自体隐性遗传型）
3. 外胚层增生不良症
4. 胶膜儿
5. 斑色鱼鳞癣
6. 水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症
7. 色素失调症
8. 眼睛皮肤白化症
9. 婴儿型全身性玻璃样变性
10. Meleda 岛病
11. Darier氏病（毛囊角化症）
12. 先天性角化不全症
13.神经纤维瘤 ......等等
肌肉病变的分类
0 . Duchenne 肌营养不良 又称（假肥大型肌营养不良、杜氏肌营养不良}
1. 遗传性细胞浆内体肌病变(石膏宝宝)
2. 裘馨氏肌肉萎缩症/贝克氏肌肉萎缩症
3. 肌中央轴空病
4. Nemaline线状肌肉病变
5. Schwartz Jampel氏症候群
6. 肌肉强直症
7. 肌小管病变
8. 面肩胛肱肌失养症 ......等等
骨头病变的分类
1. 成骨不全症
2. 软骨发育不全症(小小人儿)
3. 骨质石化症 (大理石宝宝)
4. 进行性骨化性肌炎
5. 原发性变形性骨炎
6. 锁骨颅骨发育异常
7. McCune Albright氏症候群(纤维性骨失养症)
8. 骨骼发育异常
9. 裂手裂足症
10. 假性软骨发育不全
11. Conradi-Hunermann氏症候群
......等等
十一、结缔组织病变的分类
1. 马凡氏症(蜘蛛人症)
2. 瓦登伯格氏症候群(蓝眼珠)
3. 先天结缔组织异常第四型
4. 毕耳氏症候群
......等等
十二、造血功能异常的分类
1. 再生不良性贫血症
2. 重型海洋性贫血
3. 血小板无力症
4. 同基因合子蛋白质C缺乏症
5. α1-抗胰蛋白酶缺乏症 ......等等
十三、免疫疾病的分类
1. 布鲁顿氏低免疫球蛋白血症
2. 原发性慢性肉芽肿病
3. 先天性高免疫球蛋白E症候群
4. Wiskott-Aldrich氏症候群
5. 严重复合型免疫缺乏症
6. 补体成份8缺乏症
7. IPEX症候群 ......等等
十四、内分泌疾病的分类
1. 先天性肾上腺发育不全
2. 假性副甲状腺低能症
3. 同合子家族性高胆固醇血症
4. 家族性高乳糜微粒血症
5. 肢端肥大症 (大肢症)
6. Laron氏侏儒症候群
7. Kenny-Caffey氏症候群
8. W A G R症候群
9. 肾上腺皮促素抗性
10. 1α-羟化酶缺乏症候群
11. Kallmann氏症候群 ......等等
十五、不正常细胞增生(瘤)的分类
1. 神经纤维瘤症候群
2. 视网膜母细胞瘤
3. 神经母细胞瘤
4. Beckwith Wiedemann氏症候群
5. 淋巴血管平滑肌肉增生症
6. 逢希伯-林道症候群
......等等
十六、外观异常的分类
1. 爱伯特氏症
2. Crouzon氏症候群
3. 罗素-西弗氏症
4. Cornelia de Lange氏症候群
5. X 脆折症
6. CHARGE联合畸形
7. Aarskog-Scott氏症候
8. Smith-Lemli-Opitz症候群
9. Bardet-Biedl氏症候群
10. 颚裂-先天性脱位症候群
11. 皮尔罗宾氏症
12. Treacher Collins 氏症候群
13. 多发性翼状膜症候群
14. 克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症(小黑人症)
15.Fraser 氏症
16.先天性家族性睑口狭小症
17. 歌舞伎症候群
18. 耳-腭-指（趾）症候群 ......等等
罕见病有那些？
世上罕见的十大病症 1、行尸走肉症:相信自己已经死去 这种症状有高度自杀倾向和抑郁倾向,在患病期间,患者会抱怨正在失去他们的一切,包括部分或整个的身体和灵魂。他们认为自己已经死了,并且像一个死尸一样行走。这种幻觉一般扩大到一定程度,病人可以感觉到蛆虫在身体里蠕动,并且闻到尸体腐臭的味道。 2、吸血鬼症:看到阳光就疼痛 这个世界上有些人必须用非常极端的方法来避免阳光的照射。暴露在阳光下,会令他们的皮肤起水泡。一旦被暴露在阳光下,他们中的很多人的皮肤就会感到疼痛和灼热。这种症状像吸血鬼一样,因此人们称此病为吸血鬼症。 3.Blaschko斑纹症:全身长满条纹 Blaschko斑纹症是非常非常奇怪的一种症状,1910年被一位德国皮肤科学者Alred Blaschko在人体解剖中发现。Blaschko斑纹,在人类的DNA里建立起隐性的图案。很多皮肤和粘膜的先天和遗传性疾病会依照这图案表现出来。这就形成了人身体上的斑纹。 4.异食癖:有吃非食物的欲望 遭受异食癖折磨的人们,会有无穷尽的欲望去吃一切不能吃的“食物”,包括纸张、泥土、胶水和腐肉。健康专家们还没有发现真正的病因,也没有找到医治的方法——尽管有报告指出,这种病症的出现可能跟病人缺乏矿物质有关。 5. 蓝肤症:蓝色的人(估计“蓝人乐队”的造型灵感就来自于蓝皮人族群) 整个十九世纪60年代,一个庞大的“蓝人”家族居住在肯德基州山上,紧挨着克里克联盟的印第安人。他们因布鲁斯而出名。尽管他们都所有这蓝色的皮肤,但是他们很少生病而且大多数人寿命超过80岁。他们的这一体征,一代一代地遗传,大多数人拥有蓝色、靛青色、洋李色甚至于紫色的皮肤。 6.狼人症:体毛过盛 幼儿如果患有此症会长得体型巨大,肤色暗淡,多毛的斑纹覆盖在他们的脸上。这种病症被称作狼人症,是因为患者像狼人那样拥有过盛的毛发,并且没有尖锐的牙齿和爪子。 7.象皮病:肢体的一部分变肿胀、巨大 淋巴腺的丝状病变也被称为象皮病,在这张极富戏剧性的照片中我们可以很清楚地看到这个异常粗壮、肿胀的四肢和生殖器官的病例。这一病症可能是由蚊子传播的寄生虫所导致。这一病症影响了世界上120万的人口,并且有40万人病情严重。一只患病的雌性蚊子把病毒幼虫注入人体血液当中,幼虫就会生长并且存活很多年。最后这些寄生虫聚集在周围的组织上。拥有巨大肿胀的四肢、乳房和外阴,是此症的共性表现。 8.早衰症:幼儿看上去像90岁那样苍老 早衰症是由儿童遗传密码上一个微小的错误引起的。这种病症给孩子带来非常痛苦甚至是破坏性的后果。大部分带有此病症出生的儿童将会在13岁左右死去。因为他们的身体迅速会迅速老化。他们的身体发育有着老年人的症状:心脏病、秃顶、骨质疏松以及关节炎。此病症极罕见,全世界只有48个病例。有一个家庭中,就有五个儿童遭遇这样的病症。 9.爱丽丝梦游仙境症:时空和身体感觉错乱 爱丽丝梦游仙境症状(AIWS),或者叫“视微症”,是神经学上的一种高度迷惑性现象,以致影响到人类的视觉感知。患此视觉疾病的人类和动物,会把部分人以及无生命目标看得比真实的要小很多。常常这些被感知的物体,会在同一时间被看来非常得远或者非常得近。例如,一辆尺寸正常的汽车,可能被看来是一个小玩具。而一只宠物狗也可能被看作只有老鼠大小。 10.歇斯底里症:有奇怪的反射 这种病症的原有特性表现是,病人受到任何意想不到的视觉或听觉刺激后会异常震惊,比有人鬼头鬼脑地跟在你身后还要震惊,这一症状的病害者会大声哭闹、抽打自己的身体并且絮絮叨叨。这一病症首先在缅因州的法裔加拿大伐木工人身上发现,这种个例的反射也被鉴别成全.
目前为止，世界有哪些罕见病？
外星人手综合征，一般会表现出不自主的触摸和抓握动作；儿童早衰症，死亡年龄一般为十三岁左右；水过敏症，接触水后会起大片红疹等等。
