特纳综合征是谁的原因,特纳综合症是精子问题吗

Turner综合征是什么原因引起的,该怎么治疗,有什么临床特点,多长时间可以治愈?请专家回答特纳氏综合征(Turnersyndrome,TS)是较少见的先天性染色体疾病,好发于女性,典型表现为矮小、性


Turner综合征是什么原因引起的,该怎么治疗,有什么临床特点,多长时间可以治愈?请专家回答

特纳氏综合征(Turner
syndrome,TS)是较少见的先天性染色体疾病,好发于女性,典型表现为矮小、性幼稚和其他畸形.早期诊断、治疗将使患儿身高接近成人预期靶身高,如长期得不到正确诊断,将影响生长、性腺发育和其他合并症的治疗.
少数患者有时可有月经来潮,乳房发育,甚至受孕,但有较高的流产和死产率。
任何治疗,都不能促进卵巢发育,都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的,在于促进身高,刺激乳房及生殖器官发育。
Turner综合征是什么原因引起的,该怎么治疗,有什么临床特点,多长时间可以治愈?请专家回答

什么是特纳氏综合征

应该不会患的。这个不是遗传病
所以不用担心可以正常生育。
特纳综合征又称先天性卵巢发育不全症, 在每—个活产女婴中有一个发病,据我国统计发病率为1/.患这种病的女孩,她们的外观有很多异常表现,95%~%患儿身材矮小.她们在出生时身长和体重可低于正常平均值,有的为小于胎龄儿,在2~3岁以前身高正常,3~4岁以后身长缓慢,常常比同龄儿矮小,因为没有青春期猛长,到14岁时和正常同龄女孩身高差别最大.此病确诊必须依靠血染色体检查.由于有些女孩除矮小外,其他表现并不明显,或是容易被忽视的外观特征,所以凡是个子比较矮,且原因不明的女孩应尽早找小儿内分泌,以便早诊断早治疗.现在已经证明用生长激素治疗这种原因引起的矮小有效.治疗愈早,效果愈好.
任何治疗,都不能促进卵巢发育,都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的,在于促进身高,及生殖器官发育。
什么是特纳氏综合征

我女儿22岁特纳综合症,我现在该怎麽办

先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病。本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致,因为Turnet曾在1938年首先报道,故又称Turner综合征。
  [病理]
  由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类惟一能生存的单体综合征。其异常核型包括:①45,XO.是最多见的一型,95%自然流产淘汰,仅少数存活出生,有典型临床表现;②45,XO/46,XX,即嵌合型.约占本征的25%;③46,Xdel(Xp)或46,Xdel(Xq),即一条X色体的短臂成长臂缺失;④46,Xi(Xq):即一条X染色体的短臂缺失,形成等臂染色体。
  [症状和体征]
  典型的Turter综合征在出生时即呈现身高、体重落后,手、足背明显浮肿,颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢,成年期身高约135-140cm。其主要临床特征为:女性表型,后发际低,50%有颈蹼;盾形胸,乳头间距增宽;肘外翻和多痣等。约35%患儿伴有心脏畸形.以主动脉缩窄多见。此外.尚可见肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等),指(趾)甲发育不良,第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型.小阴唇发育不良,子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。其血清FSH、LH在婴儿期即已增高,但雌二醇水平甚低。
  [诊断]
  正常女性染色体是46,XX,如果染色体核型是45,XO
,即缺少一条性染色体X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合体,据此就可诊断为特纳氏综合征。除根据临床表现和核型分析外,还可检查口腔粘膜上皮细胞或羊水细胞等的X染色质以辅助诊断。正常女性的间期细胞中有一条x染色体失活,浓缩在x染色质,在涂片、染包后,检出率可达30%左右,男性则在10%以下。
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特纳氏综合征

turner综合症(先天性卵巢发育不全症)。1950年即发现本综合征的体细胞染色体组型为45,X(o),即22对常染色体和单个X染色体。本病的发生可能是由于减数分裂时卵子或精子的染色体不分离(no-ndisjunction),使一个无性色体的卵子与一个带X染色体的精子或由带X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成。
治疗;此症可用雌激素治疗以促进发育与月经来潮,但应在13--15岁以后开始,以免骨骺过早闭合而致矮小。一般用乙菧酚,按疗程服用,可让医生进行指导。此种治疗虽能引致月经及正常性生活,但因缺乏排卵,故不孕为终生性。
特纳氏综合征
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